Bisturí molecular

ADN investigado por científicos, constituye sólo el 10% de la cadena completa que contiene el genoma humano. El resto se considera como “ADN Basura”, sin utilidad para la comunidad científica mundial. Pero no todos. El 14 de julio del 2000, cuando se anunció la descodificación del ADN del ser humano, el presidente Bill Clinton anunció al mundo en una conferencia de prensa: “Hoy estamos aprendiendo el lenguaje que Dios usó para crear vida. Somos más conscientes de la complejidad, la belleza y la maravilla del regalo más sagrado y divino.” Ahora bien, lo interesante es que ese discurso fue elaborado en colaboración con el científico experto en genética Francis S. Collins, como lo describe en su libro “The Language of God” (”El lenguaje de Dios”)

MADRID, 6 (OTR/PRESS)

Científicos españoles, pertenecientes al Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) ha desarrollado un ‘bisturí molecular’, una herramienta diseñada para extraer las células con el ADN dañado, repararlas y reimplantarlas en el paciente “con la máxima especificidad”, según informó en un comunicado. Del mismo modo, se destaca en la nota, los investigadores han diseñado un nuevo enzima, una meganucleasa, que permite reconocer directamente la zona del ADN en la que se encuentra la alteración cromosómica que causa esta enfermedad, lo que permite cortar la secuencia dañada y así promover su sustitución por la secuencia original sin la mutación.

El hallazgo, publicado en el último número de la prestigiosa revista ‘Nature’, es fruto de la colaboración de los Grupos de Cristalografía de Macromoléculas y Resonancia Magnética Nuclear del CNIO dirigidos por Guillermo Montoya y Francisco Blanco con la Unidad de Sistemas Biológicos del Centro de Regulación Genòmica (CRG) dirigido por Luis Serrano y la empresa francesa Cellectis S.A.

El ‘bisturí molecular’ trata de recoger las células dañadas, cortar la secuencia de ADN alterada exactamente donde se desea, eliminar el segmento dañado, sustituirlo por uno normal y posteriormente reintroducir la célula en el organismo, pero sin el defecto que causa la enfermedad. “En algunas enfermedades monogénicas se pueden extraer las células con el ADN dañado, repararlas en un cultivo y reimplantarlas en el paciente utilizando la tecnología actual para células madre”, advierte Guillermo Montoya. Además, a diferencia de otros ‘bisturís moleculares’, tiene una característica fundamental: su especificidad, lo que permite cortar la secuencia de ADN exactamente donde se desea y dejarla en manos de maquinaria de reparación. Por tanto, esta tecnología puede permitir corregir errores en la secuencia del ADN, ya que “es como hacer un corta-pega en cualquier programa informático de tratamiento de textos, para realizar las correcciones ortográficas o gramaticales necesarias”, indicó.

La investigación, explica Guillermo Montoya, “se ha realizado tanto en células de ratón como humanas con una enfermedad genética, autosómica y recesiva, llamada xeroderma pigmentosum (XP) y que se caracteriza por una hipersensibilidad en la exposición a la radiación ultravioleta, lo que lleva a la aparición de manchas epiteliales y una alta predisposición al cáncer de piel en las zonas expuestas al sol y, en algunos casos, a sufrir serios trastornos neurológicos”.

UNA NUEVA ENZIMA

Además, los investigadores han diseñado un nuevo enzima, una meganucleasa, que permite reconocer directamente la zona del ADN en la que se encuentra la alteración cromosómica que causa esta enfermedad, cortar la secuencia dañada y así promover su sustitución por la secuencia original sin la mutación.

Según señala el CNIO, el hallazgo tendrá aplicaciones tanto en el ámbito de la biotecnología como en el del tratamiento del cáncer, enfermedades genéticas y autoinmunes. Además, abre una vía terapéutica basada en el uso de estos enzimas modificados y la reparación de los genes dañados y no en el desarrollo de nuevos fármacos.

Detector portatil de ADN

Un nuevo analizador de ADN portátil permite realizar análisis en tiempo real de las muestras de sangre que se encuentran en la escena del crimen. Investigadores de la Universidad de California, Berkeley, desarrollaron el dispositivo que combina tecnología de detección química, óptica, electrónica y de microfluidos en una sencilla unidad del tamaño de un maletín. “Aunque otros grupos han desarrollado sistemas de análisis in situ, ninguno de ellos ha logrado crear un sistema robusto y completamente portátil que se pueda utilizar en un escenario real”, señala el líder del equipo, Richard Mathies.El nuevo dispositivo se puede utilizar para un análisis STR (short tandem repeat), una técnica que se ha vuelto rutinaria en el trabajo forense moderno desde su aplicación por primera vez en 1991, pero que normalmente se realiza en el laboratorio. Los investigadores elaboraron un perfil mediante un análisis STR en tiempo real en una escena de crimen simulada por la oficina del Sheriff del Condado de Palm Beach. Se tomaron las muestras de sangre y se realizó una extracción de ADN y los análisis se realizaron directamente en la escena del crimen en seis horas.El detector mide 30×25x10cm y pesa 10kg. Consume 20 vatios de energía, por lo que puede funcionar con una batería de un coche. Con este dispositivo, los investigadores han logrado producir con éxito perfiles STR reproducibles de muestras de ADN en apenas dos horas y media